دانلود فایل با شمار فاکتور
لطفا شماره فاکتور خود را درج نمایید
جدیدترین لغات واژهنامه
آمار بازدیدکنندگان
بازدید روز گذشته :51
بازدید این هفته :6
بازدید این ماه :358
مجموع آمار بازدید ها :799983
Achondroplasia
لیست واژهنامهها
Term | معنی کلمه |
---|---|
Achondroplasia | آكوندروپلازي آکندروپلازی گونهای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی بهشمار میآید. در این اختلال، ژن کدکنندهپروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) یا گیرنده افجیاف (FGF)، که در غضروف استخوانها نقش دارد، جهش یافتهاست. افراد دچار این اختلال بازوها و پاهای کوتاهی دارند و در سن بلوغ قد مردان از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نمیشود. توانایی ذهنی این افراد معمولی است. در حدود ۸۰٪ موارد این در مراحل اولیه به عنوان یک جهش جدید رخ میدهد. در موارد دیگر، از یکی از والدین خود به صورت چیرگی به ارث برده میشود. افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، بهطور معمول نمیتوانند زنده بمانند.[۳] سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت (خالص) کشنده و در حالت هتروزیگوت (ناخالص) به عنوان علل غالب مستقیماً بر فنوتیپ اثر دارد. |